Svaret från läkarna

(null)

Så kom brevet med svaret på den genetiska analysen. Vår son har neurofibromatos typ 1 (förkortas NF1). Om det är vad som orsakat hjärnblödningarna innan han ens var två månader vet vi inte & jag börjar tvivla på att vi någonsin kommer att få reda på varför han inte vill öppna sina ögon förrän han blivit en månad gammal & varför hans huvud växte i sån obehaglig fart ett par veckor in i hans liv. Men nu börjar nästa kapitel i sjukhuskarusellen.
▫️
Jag kommer att förklara sjukdomen kortfattat & jag är ingen läkare så uttrycker mig kanske märkligt. Det är en mutation i proteinet neurofibromin, en förändring på kromosom 17. 
▫️
Sjukdomen kan se mycket olika ut från person till person. Den är klassad som sällsynt. Men kortfattat innebär det att tumörer växer på kroppen. De kan växa både på insida & utsida. Vara mindre än en ärta eller stora som en fotboll. Huden, skelettet, hjärnan, nerver... de kan sätta sig var som helst.
▫️
När ett barn drabbas av detta gäller det att ha stenkoll då nya tumörer ofta tillkommer & fortsätta växa. Det är vanligt att de finns på synnerven & orsakar kraftigt nedsatt syn på det drabbade ögat. 10% av de med NF1 har även scolios (sned ryggrad). Vanligt är speciell benvävnadsförändring som gör det lättare att bryta benen då det är försvagat. 
▫️
Inlärningssvårigheter är också kopplat till sjukdomen. Liksom att vara kortare i växten, men det kan också variera såklart beroende på gener.
▫️
Härnäst ska vi till ögonläkare, jag antar att det är eftersom vår son valde att inte öppna ögonen förrän han var en månad gammal. Och att han sedan hade en extrem solnedgångsblick & även om den nu försvunnit är det som om hans ögonlock är tunga. När andra som inte känner honom får se honom säger de alltid "Oh så trött, han orkar ju knappt hålla ögonen öppna!". Men i själva verket är det normalt för att vara vår son. Jag tror också vi blir kallade till ögonläkare eftersom det är vanligt vid NF1 att en tumör sätter sig på synnerven. 
▫️
Mer än så vet vi inte i dagsläget, men jag gissar på att det kommer vara starten på regelbundna läkarbesök. 
▫️
Eftersom jag tycker det här nu övergår i att vara mer känsligt & privat då det är en sjukdomsdiagnos som ställts på min son som inte har möjlighet att avgöra om han vill vara med här eller inte, blir nedanstående sista bild jag publicerar på hans ansikte.
▫️
Vill tacka er alla som läst detta inlägg & ni som följt hans resa & läst inläggen där jag berättat om hjärnblödningarna & andra episoder ❤🙏

(null)

barn barn med nf1 familj hjärnblödning hjärnblödning hos barn minimalistinnan neurofibromatos nf1 vimedbarn
6 kommentarer
MatildaMadicken

Åå fina älsklingen! Skönt med svar även om det säkert också bringar fler frågor för er. Håller tummarna för att tumörer håller sig låååångt borta och inte drabbar honom <3 tonvis med kärlek!!

Svar: Tack snälla för din kommentar! ❤ Ja nu känner vi lättnad & vet vad vi ska läsa oss in på, samtidigt mycket nytt som snurrar i huvudet... men en dag i taget så går det.
Minimalistinnan

Händelsevis

Så tungt för er! Även om der säkert också är skönt att få svar.
Jag hoppas verkligen att läkarna kan hjälpa er son!

Svar: Det är sån lättnad att få veta, samtidigt är det ju också jobbigt förstås... Men nu kan vi ta en dag i taget & veta vad det gäller. Tack snälla för din kommentar ❤
Minimalistinnan

Anne

Starkt av er att orka/vilja berätta om er son och hans kamp. Har följt dig länge på insta och läst dina inlägg här om er lille kämpe. Nu vet ni iaf vad ni har att tampas med. Ni klarar det tillsammans. Vet av egen erfarenhet att när det gäller ens barn finner man en styrka man inte trodde var möjlig. All kärlek till er.

Svar: Det är till hjälp att få skriva om det. Och visst är det så, helt otroligt vilken styrka som uppstår när det gäller de som vi älskar ❤ Tack snälla för din fina kommentar.
Minimalistinnan

Anonym

Skönt att få veta för ovisshet tär. Så viktigt att ta vara på nuet men så svårt 😌. Min dotter har en ovanlig tumörsjukdom, en tumör i fotleden nu som opererats en gång. Styrke kram

Svar: Ja det känns som en stor lättnad även om många frågetecken är kvar... & nya uppstått, men så är det ju. Vi försöker verkligen att andas in nuet. Usch så jobbigt! Önskar er allt gott ❤
Minimalistinnan

Ekot

Han ser både trygg och glad ut! Styrka till er <3

Svar: Tack snälla för din kommentar ❤ Han är oftast en väldigt glad liten bebis ❤
Minimalistinnan

Anonym

Vilken fin och glad pojke! Hoppas det blir så bra det bara kan för hela er lilla familj! Har också en bebis lite äldre än er och kände med er när jag läste om er situation. Allt gott!🍀

Svar: Tack snälla för din fina kommentar 🙏❤️
Minimalistinnan